Jesteś tutaj:WARTO WIEDZIEĆ»Promocja zdrowia»Zespół Downa w pytaniach i odpowiedziach
wtorek, 21 marzec 2017 06:41

Zespół Downa w pytaniach i odpowiedziach

W tym roku już po raz 12. obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Data święta została wybrana nieprzypadkowo- 21. marca to niosący otuchę i nadzieję pierwszy dzień wiosny. Co więcej, to właśnie powielenie 21. chromosomu powoduje obecność zespołu wad wrodzonych, określanych nazwą Zespołu Downa. Dowiedz się więcej o tym zaburzeniu i ludziach nim dotkniętych.

 

Czym jest Zespół Downa?

Zespół Downa to nie choroba, ale zespół wad wrodzonych. Tylko nieliczne z nich występują u wszystkich chorych. Większość stanowią wady małe, tzw. cechy dysmorficzne, nie wpływające istotnie na pogorszenie jakości życia. Należą do nich m.in. nisko i szeroko rozstawione oczy, krótkowzroczność, zez, oczopląs, krótki spłaszczony nos, wystający język, zaburzenia słuchu, nieprawidłowości w rozstawieniu zębów czy odstające kości policzkowe. Niestety, osoby dotknięte Zespołem Downa borykają się często ze znacznie poważniejszymi przypadłościami, do których należą m.in. wady serca (w tym zagrażające życiu, wymagające interwencji chirurgicznej), wady przewodu pokarmowego oraz wady postawy. Wszystkie osoby z Zespołem Downa cechuje także różny stopień upośledzenia umysłowego oraz pierwotne niedobory odporności.

 

Jaka jest przyczyna Zespołu Downa?

Za wystąpienie Zespołu Downa odpowiada błąd pojawiający się już w momencie zapłodnienia. W każdej komórce naszego ciała znajdują się 23 pary chromosomów. Na skutek mutacji może dojść do powielenia całego chromosomu lub jego części. Zespół Downa powstaje wówczas, gdy niepożądanemu powieleniu ulega chromosom 21. Posiadanie dodatkowego chromosomu nazywa się trisomią. Nadmiar materiału genetycznego powoduje powstanie szeregu wad wrodzonych, określanych wspólnie jako Zespół Downa, od nazwiska Johna Langdona Downa- lekarza, który jako pierwszy opisał to zaburzenie.

 

Jak często występuje Zespół Downa?

Zespół Downa nie należy do chorób rzadkich. Jego występowanie szacuje się na ok. 1:800, 1:1000 żywych urodzeń. Nie ma tutaj znaczenia rasa czy szerokość geograficzna, występuje natomiast wyraźna zależność między częstotliwością występowania Zespołu Downa a wiekiem matki. Podczas gdy ryzyko urodzenia dziecka z Zespołem Downa przez 20-latkę wynosi 1:1667, to dla 30-latki jest to już 1:952, dla 40-latki 1:106, a dla 49-latki aż 1:11. Najnowsze badania wykazują również podobną zależność między występowaniem Zespołu Downa a wiekiem ojca, ale dane nie zostały jeszcze potwierdzone.

 

Czy Zespół Downa jest dziedziczny?

Do powielenia całości lub części chromosomu 21. może dojść na kilka sposobów. Jednym z nich jest tzw. translokacja Robertsonowska, polegająca na przyłączeniu chromosomu 21. do innego. Tylko ten typ zaburzenia jest dziedziczny, ale odpowiada on jedynie za 2-3% przypadków Zespołu Downa. Za pozostałe 97-98% urodzeń dzieci obarczonych Zespołem Downa odpowiada przypadek.

 

Jak diagnozuje się Zespół Downa?

W wielu przypadkach lekarze są w stanie wstępnie rozpoznać Zespół Downa na pierwszy rzut oka, w związku z występowaniem wielu charakterystycznych cech wyglądu. Jeśli cechy te nie występują a pomimo to podejrzewa się Zespół Downa, konieczne jest wykonanie badań genetycznych.

Obecnie Zespół Downa diagnozuje się najczęściej już na etapie ciąży, dzięki badaniom przesiewowym (badania krwi, USG). Jeśli lekarz podejrzewa Zespół Downa, rodzice mogą zdecydować się na wykonanie badań inwazyjnych, dających znacznie większą pewność, ale niosących niewielkie ryzyko poronienia.

 

Jak wygląda życie z Zespołem Downa?

Jakość życia osób z Zespołem Downa zależy od stopnia upośledzenia umysłowego oraz od ogólnego stanu fizycznego. Szczególnie w przypadku upośledzenia lekkiego, osoby doświadczone Zespołem Downa mogą wieść normalne, satysfakcjonujące, niemal samodzielne życie. Część chorych wymaga natomiast stałej asysty opiekunów. Niezwykle istotna jest wszechstronna terapia od niemowlęctwa, aby zminimalizować skutki wad fizycznych oraz umożliwić maksymalny dla danej osoby rozwój umysłowy. Na szczęście zwiększająca się świadomość społeczna sprawia, że Zespół Downa nie jest już tematem tabu a osoby cierpiące na niego coraz rzadziej doświadczają negatywnych reakcji ze strony otoczenia.

 

Jak mogę okazać solidarność z osobami chorymi i ich rodzinami?

Zawsze możesz wesprzeć fundacje zrzeszające chorych i ich rodziny- finansowo czy też poprzez wolontariat. Natomiast 21. marca, w Światowy Dzień Zespołu Downa, masz jeszcze jedną możliwość okazania solidarności- załóż nietypowe skarpetki: bardzo kolorowe, dwie różne, a może tylko jedną? Im dziwniej, tym lepiej! Sfotografuj się i wrzuć swoje zdjęcie na Facebooka czy Instagrama, a gdy ktoś o nie zapyta, wytłumacz mu, jaki mamy dzień. To nic nie kosztuje!

Pochwalcie się swoimi zdjęciami w dziwnych skarpetkach!

 

Czytaj 800 razy
Strona główna | Copyright © 2013 | Kontakt X-dream.pl